La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione in cui le pareti del cuore diventano più spesse del normale. L’ispessimento riguarda soprattutto il ventricolo sinistro. Questo ispessimento non è causato dalla pressione alta o da altre malattie cardiache, ma si verifica come condizione a sé stante.
Quando le pareti del cuore si ispessiscono troppo, possono creare due problemi principali: rendere più difficile il riempimento del cuore con il sangue e, in alcuni casi, ostacolare il passaggio del sangue in uscita dal cuore. In circa 70 persone su 100 con questa condizione, il muscolo ispessito crea un’ostruzione al flusso di sangue. Nelle altre 30 persone su 100, il cuore è ispessito ma il sangue scorre liberamente.
La cardiomiopatia ipertrofica è più comune di quanto si pensi, colpendo circa 1 persona su 500. È spesso ereditaria e può essere presente in più membri della stessa famiglia. Molte persone non hanno sintomi e scoprono la condizione durante controlli di routine. Con i controlli adeguati e le terapie disponibili, la maggior parte delle persone può condurre una vita normale.
COS’È LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA?
La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione del muscolo cardiaco. Normalmente, le pareti del ventricolo sinistro hanno uno spessore di circa 8-12 millimetri. Nella cardiomiopatia ipertrofica, lo spessore può arrivare a 15 millimetri o più, talvolta anche 30-40 millimetri nei casi più significativi.
Quando le pareti del cuore si ispessiscono, il muscolo diventa più rigido. Questo rende più difficile il riempimento del cuore con il sangue tra un battito e l’altro. In molti casi, il muscolo ispessito occupa più spazio all’interno della camera cardiaca, riducendo lo spazio disponibile per il sangue. Durante la contrazione, il muscolo ispessito può anche creare un’ostruzione al passaggio del sangue verso il resto del corpo.
Esistono diversi tipi di cardiomiopatia ipertrofica. La forma più comune interessa il setto interventricolare. Esiste anche una forma chiamata cardiomiopatia ipertrofica apicale, che interessa principalmente la punta del cuore ed è generalmente più benigna.
QUALI SONO LE CAUSE?
Nella maggior parte dei casi, la cardiomiopatia ipertrofica è una condizione ereditaria. È causata da modifiche nei geni che controllano la crescita del muscolo cardiaco. Sono stati identificati più di 1.500 varianti genetiche diverse che possono causare questa condizione, interessando oltre 11 geni differenti.
Se un genitore ha questa condizione, ogni figlio ha 1 probabilità su 2 (50 persone su 100) di ereditare la predisposizione genetica. La condizione si trasmette da genitore a figlio, indipendentemente dal sesso. Non tutti coloro che ereditano la variante genetica sviluppano sintomi o hanno un ispessimento significativo del cuore.
I sintomi possono comparire a età diverse. Alcune persone sviluppano l’ispessimento del cuore durante l’adolescenza, altre in età adulta o anche molto avanti nella vita. Persone della stessa famiglia possono avere forme diverse della malattia, da molto lievi a più significative.
QUALI SONO I SINTOMI?
Molte persone con cardiomiopatia ipertrofica non hanno sintomi. La condizione viene scoperta durante un controllo medico di routine, dopo aver sentito un soffio al cuore o durante lo screening dei familiari di una persona affetta.
Quando i sintomi si manifestano, possono includere:
• Affanno – Soprattutto durante attività fisica come camminare veloce, salire le scale o fare esercizio. Alcune persone hanno affanno anche a riposo o quando sono sdraiate
• Dolore toracico – Sensazione di oppressione o pesantezza al petto, soprattutto durante sforzi
• Stanchezza eccessiva – Sensazione di affaticamento anche per attività normalmente ben tollerate
• Palpitazioni“salti un colpo” o batta irregolarmente
• Vertigini o svenimenti – Specialmente durante l’attività fisica o quando ci si alza velocemente dalla posizione sdraiata o seduta
I sintomi tendono a comparire o peggiorare in situazioni specifiche: durante l’esercizio fisico, in ambienti caldi, dopo pasti abbondanti, in situazioni di stress emotivo, o quando ci si alza velocemente.
Chiama immediatamente il medico o vai al pronto soccorso se hai:
• Svenimento durante l’attività fisica • Dolore al petto persistente a riposo • Palpitazioni prolungate con vertigini o mancanza di respiro • Affanno improvviso e grave a riposo
COME SI DIAGNOSTICA?
Il tuo medico farà:
• Domande sui tuoi sintomi e sulla storia medica della tua famiglia • Un esame fisico, ascoltando il cuore con lo stetoscopio per identificare eventuali soffi • Prescriverà esami
Gli esami che possono aiutare a diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica includono:
• Ecocardiogramma – È l’esame principale per la diagnosi. Utilizza onde sonore per creare immagini del cuore. Permette di misurare lo spessore delle pareti del cuore, vedere se c’è un’ostruzione al flusso del sangue, valutare come pompano le camere del cuore e controllare il funzionamento delle valvole. L’esame è completamente indolore e dura circa 20-30 minuti
• Elettrocardiogramma – Un esame semplice che registra l’attività elettrica del cuore. Viene utilizzato per identificare eventuali anomalie del ritmo cardiaco. L’esame dura pochi minuti e non causa dolore
• Monitoraggio continuo del battito – Registra il battito cardiaco per 24-48 ore mentre svolgi le tue normali attività quotidiane. Serve a identificare battiti irregolari che possono comparire solo in certi momenti della giornata
• Risonanza magnetica cardiaca – Fornisce immagini molto dettagliate del cuore. Può misurare con precisione lo spessore delle pareti del cuore, identificare aree di fibrosi ed escludere altre condizioni che possono assomigliare alla cardiomiopatia ipertrofica
• Test da sforzo – Valuta come il cuore risponde all’esercizio fisico. Permette di verificare se compaiono sintomi durante lo sforzo e misurare la tua capacità funzionale
• Test genetico – Si tratta di un prelievo di sangue che serve a identificare eventuali varianti genetiche responsabili della condizione. È utile per lo screening dei familiari: se viene identificata la variante genetica, i familiari possono fare il test per sapere se l’hanno ereditata e necessitano di controlli regolari
PERCHÉ È IMPORTANTE LO SCREENING DEI FAMILIARI?
Se ti è stata diagnosticata la cardiomiopatia ipertrofica, è importante che i tuoi familiari stretti facciano controlli cardiologici. I familiari di primo grado (genitori, fratelli, figli) hanno 1 probabilità su 2 di aver ereditato la stessa variante genetica.
Il tuo medico consiglierà ai tuoi familiari di fare:
• Ecocardiogramma e elettrocardiogramma – La frequenza dipende dall’età. I bambini e adolescenti dovrebbero fare controlli ogni 12-18 mesi durante la crescita. Gli adulti possono fare controlli ogni 3-5 anni
• Test genetico (se disponibile) – Se nel tuo caso è stata identificata la variante genetica specifica, i familiari possono fare il test. Chi risulta positivo al test genetico necessita di controlli regolari anche se non ha ancora sviluppato ispessimento del cuore. Chi risulta negativo non ha ereditato la condizione e non necessita di ulteriori controlli
Lo screening è importante perché permette di identificare la condizione precocemente, anche in persone senza sintomi, e iniziare i controlli necessari.
COME VIENE VALUTATO IL RISCHIO?
Una delle valutazioni più importanti nella cardiomiopatia ipertrofica è capire se c’è un rischio aumentato di aritmie ventricolari. Il tuo medico esaminerà diversi fattori per determinare il tuo livello di rischio.
I fattori considerati nella valutazione del rischio includono:
• Età – Le persone più giovani tendono ad avere un rischio leggermente più elevato • Spessore delle pareti del cuore – Spessore superiore a 30 millimetri aumenta il rischio • Storia di svenimenti recenti inspiegati – Soprattutto se avvenuti negli ultimi 6 mesi • Storia familiare – Familiari con morte cardiaca improvvisa in giovane età (prima dei 40-50 anni) • Presenza di aritmie ventricolari – Battiti irregolari documentati durante il monitoraggio del cuore • Dimensioni dell’atrio sinistro – Un atrio molto dilatato può indicare un rischio maggiore • Presenza di fibrosi – Cicatrici nel muscolo cardiaco visibili alla risonanza magnetica • Risposta anomala della pressione durante test da sforzo – Pressione che non aumenta adeguatamente o che diminuisce durante l’esercizio
Il medico utilizza questi fattori per calcolare il tuo rischio individuale. Circa 95-99 persone su 100 con cardiomiopatia ipertrofica hanno un rischio basso. Circa 1-5 persone su 100 hanno un rischio più elevato e possono beneficiare di un defibrillatore impiantabile.
COME SI TRATTA LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA?
Il trattamento dipende dai sintomi e dalla presenza o meno di ostruzione al flusso di sangue. L’obiettivo è controllare i sintomi, migliorare la qualità di vita e prevenire complicanze.
Se non hai sintomi, potresti non aver bisogno di farmaci. Il tuo medico ti consiglierà controlli regolari per monitorare la condizione nel tempo.
Se hai sintomi, i farmaci sono la prima linea di trattamento:
• Beta-bloccanti – Aiutano il cuore a rilassarsi meglio e battere più lentamente. Riducono l’affanno e il dolore toracico. Sono spesso i primi farmaci prescritti. Circa 60-70 persone su 100 ottengono un buon controllo dei sintomi con i beta-bloccanti
• Calcio-antagonisti – Possono essere utilizzati se i beta-bloccanti non sono sufficienti o non sono tollerati
• Altri farmaci specifici – Farmaci che riducono la forza di contrazione del cuore, utili quando c’è ostruzione significativa al flusso di sangue
Molte persone ottengono un buon controllo dei sintomi con i farmaci e possono condurre una vita normale.
QUANDO SONO NECESSARIE LE PROCEDURE?
Se i sintomi persistono nonostante i farmaci e c’è un’ostruzione significativa al flusso di sangue, possono essere considerate procedure per ridurre l’ispessimento del muscolo cardiaco.
Le procedure vengono considerate quando:
• I sintomi limitano significativamente la tua vita quotidiana nonostante i farmaci • L’ostruzione al flusso di sangue è importante (gradiente superiore a 50 mmHg misurato all’ecocardiogramma) • I sintomi sono dovuti principalmente all’ostruzione e non ad altri problemi
Esistono due procedure principali:
Miectomia settale (intervento chirurgico):
• Il chirurgo rimuove una piccola porzione del muscolo ispessito • Più di 95 persone su 100 ottengono un miglioramento significativo dei sintomi • Circa 90 persone su 100 non hanno più limitazioni nelle attività quotidiane dopo l’intervento • Nei centri specializzati, il rischio di complicanze gravi è molto basso (meno di 1 persona su 100) • I risultati sono molto duraturi: più di 90 persone su 100 non hanno bisogno di altri interventi nei successivi 10 anni • Possibili complicanze includono la necessità di un pacemaker in circa 2-5 persone su 100
Ablazione settale con alcol (procedura meno invasiva):
• Viene iniettata una piccola quantità di alcol in un’arteria che nutre la parte ispessita del cuore • L’alcol causa la morte di una piccola porzione del muscolo ispessito, riducendone lo spessore nel tempo • Da 70 a 90 persone su 100 ottengono un miglioramento significativo • Non richiede un intervento a cuore aperto • La degenza in ospedale è più breve (2-3 giorni invece di una settimana) • Può essere necessario un pacemaker in circa 10-20 persone su 100 • È spesso preferita in persone più anziane o con altre condizioni mediche
Il tuo medico discuterà con te quale procedura è più adatta considerando la tua età, le tue condizioni generali, l’anatomia specifica del tuo cuore, l’esperienza del centro e le tue preferenze personali.
QUANDO È NECESSARIO UN DEFIBRILLATORE?
Il defibrillatore impiantabile è un piccolo dispositivo che viene posizionato sotto la pelle, di solito vicino alla clavicola. Monitora continuamente il ritmo cardiaco e può intervenire automaticamente se rileva un’aritmia pericolosa.
Il defibrillatore viene raccomandato se:
• Hai avuto un arresto cardiaco in passato • Hai avuto tachicardia ventricolare che ha causato sintomi • Il tuo rischio calcolato è elevato (superiore a 6 persone su 100 nei prossimi 5 anni)
Il defibrillatore è molto efficace nel proteggere da aritmie pericolose. Nei pazienti a rischio elevato, riduce il rischio di morte cardiaca improvvisa da circa 10 persone su 100 a meno di 1 persona su 100 ogni anno.
Cosa considerare:
• La maggior parte delle persone con defibrillatore (circa 70-80 persone su 100) non ha mai bisogno di interventi del dispositivo, ma è protetta in caso di necessità
• In alcuni casi (circa 20-30 persone su 100 nei primi 5 anni), il dispositivo può intervenire quando non è necessario. Il tuo medico può regolare il dispositivo per ridurre questo rischio
• Raramente possono verificarsi problemi tecnici o infezioni in circa 1-2 persone su 100
• Alcune persone possono sentirsi ansiose dopo aver ricevuto uno shock. Il tuo medico può aiutarti a gestire queste sensazioni
Esiste anche una versione del defibrillatore chiamata defibrillatore sottocutaneo, che viene posizionato sotto la pelle senza fili nel cuore. Questo può essere una buona opzione per alcuni pazienti, soprattutto più giovani.
QUALI SONO LE PROSPETTIVE A LUNGO TERMINE?
Con le cure moderne, le prospettive per le persone con cardiomiopatia ipertrofica sono molto buone. La maggior parte delle persone (più di 99 su 100) sta bene con i controlli regolari e le terapie disponibili.
Alcune complicanze possono svilupparsi nel tempo:
• Fibrillazione atriale – Si sviluppa in circa 2-3 persone su 100 ogni anno. Aumenta il rischio di ictus. Può essere trattata con farmaci per controllare il ritmo e con anticoagulanti per prevenire l’ictus
• Progressione verso scompenso cardiaco – Circa 10-15 persone su 100 possono nel tempo sviluppare un indebolimento del cuore. Questo avviene quando il muscolo diventa più rigido e meno efficiente. Può essere gestito con farmaci specifici
• Endocardite – Le persone con cardiomiopatia ipertrofica e ostruzione hanno un rischio leggermente aumentato. È importante mantenere una buona igiene orale e informare il dentista della tua condizione
La tua condizione tende ad avere un decorso più favorevole se:
• Non hai sintomi o hai solo lievi limitazioni nelle attività quotidiane • L’ispessimento del cuore non è molto marcato (spessore inferiore a 20 millimetri) • Non hai battiti irregolari frequenti • L’ostruzione al flusso di sangue è lieve o assente • Il cuore pompa bene e non ci sono segni importanti di fibrosi
CON QUALE FREQUENZA SERVONO I CONTROLLI?
Il tuo medico ti consiglierà la frequenza dei controlli in base alla tua situazione:
Se non hai sintomi:
• Visita cardiologica ogni 1-2 anni • Ecocardiogramma ogni 1-2 anni • Monitoraggio del battito cardiaco ogni 1-2 anni
Se hai sintomi o sei a rischio più elevato:
• Visita cardiologica ogni 6-12 mesi • Ecocardiogramma ogni 6-12 mesi • Monitoraggio del battito cardiaco più frequente
Se hai un defibrillatore:
• Controlli del dispositivo ogni 3-6 mesi • Visita cardiologica ogni 6-12 mesi
È importante contattare il tuo medico prima del controllo programmato se compaiono nuovi sintomi o se i sintomi esistenti peggiorano.
QUALI ATTIVITÀ FISICHE SONO SICURE?
L’attività fisica è importante per la salute generale, ma è necessario seguire alcune raccomandazioni:
Sport agonistici e competitivi – Generalmente sconsigliati. Gli sforzi intensi e improvvisi durante lo sport competitivo possono aumentare il rischio di aritmie pericolose. Circa 1-2 persone su 100.000 atleti giovani con cardiomiopatia ipertrofica non diagnosticata hanno problemi gravi durante lo sport agonistico
Attività ricreative moderate – Camminata, ciclismo leggero, nuoto tranquillo, yoga sono generalmente sicuri e consigliati. L’esercizio moderato regolare può migliorare i sintomi e la qualità di vita
Situazioni particolari – Alcune persone senza sintomi, senza ostruzione significativa e a basso rischio possono praticare sport più intensi sotto stretto controllo medico. Questa è una decisione individuale che va discussa con il tuo medico
Evita:
• Sport con sforzi improvvisi e intensi (calcio, basket, tennis competitivo) • Sollevamento pesi pesanti • Sport che combinano sforzo intenso con disidratazione (corsa su lunghe distanze in clima caldo)
LA GRAVIDANZA È SICURA?
La gravidanza è generalmente ben tollerata dalle donne con cardiomiopatia ipertrofica, soprattutto se non hanno sintomi importanti e l’ostruzione non è severa. Circa 90-95 donne su 100 con questa condizione hanno gravidanze senza complicanze significative.
Cosa aspettarsi:
• I sintomi possono peggiorare leggermente durante la gravidanza a causa dell’aumento del lavoro del cuore • È importante una gestione coordinata tra cardiologo e ginecologo durante tutta la gravidanza • Controlli cardiologici più frequenti (ogni 3-4 mesi durante la gravidanza) • Il parto vaginale è di solito preferibile. Il parto cesareo viene riservato a indicazioni ostetriche • Alcune persone potrebbero aver bisogno di beta-bloccanti durante la gravidanza se i sintomi peggiorano
Se hai questa condizione e stai pianificando una gravidanza, parlane con il tuo medico per una valutazione personalizzata prima del concepimento.
QUALI FARMACI DEVO EVITARE?
Alcuni farmaci possono peggiorare i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica. È importante informare sempre i medici della tua condizione.
Farmaci da evitare o usare con cautela:
• Vasodilatatori – Possono peggiorare l’ostruzione
• Diuretici potenti – Possono ridurre eccessivamente il volume di sangue nel cuore, peggiorando i sintomi
• Alcuni farmaci per la pressione alta – Possono peggiorare l’ostruzione se usati da soli
• Alcuni farmaci per il cuore – Possono peggiorare l’ostruzione
Sempre consultare il tuo medico prima di iniziare nuovi farmaci, anche quelli da banco. Porta sempre con te un elenco dei tuoi farmaci e della tua diagnosi.